单基因遗传病研究方案
背景介绍：
单基因遗传病，又称孟德尔遗传病 (Mendelian disorders)，是由DNA水平的单个碱基或碱基序列插入缺失引起的，通常情况下单个基因位点的改变就可以导致疾病的发生，而与生活的环境没有太多的关系。至今，人类已知的单基因遗传病已有7,000多种，但其中过半疾病的致病变异和基因仍不明确。
人类基因组中只有2%的序列是有编码功能的 (20,000-25,000 genes)，而且大约85%的孟德尔疾病变异发生在蛋白编码区，因此，以外显子组测序为代表的高通量测序技术为单基因病致病基因的筛查提供了理想的解决方案。
核心研究目标：
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已知单基因病的基因诊断
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筛查无致病基因报道的单基因遗传病致病基因
研究策略：
1.致病基因/位点筛查
天昊推荐研究方案：
全基因组测序
解析全基因组范围SNP，插入缺失，点突变，结构变异，CNV，de novo mutation
全外显子组测序
解析全外显子组及外显子周边关键区域的SNP, 插入缺失，点突变
目标区域测序
解析个性化定制检测区域的SNP, 插入缺失，点突变
SNP分型
多通量可选、完整SNP分型基因检测平台
CNV检测
见刊Nature 国际领先中通量专利CNV检测平台
天昊推荐二代测序样本选择：
天昊生物信息分析：
天昊生物单基因病研究服务优势：
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1.多种疑难样本建库经验
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2.专业遗传学专家团队协助个性化信息分析方案
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3.丰富的遗传学项目合作经验
天昊生物单基因病研究成功案例：
Zhang, Z., et al.,
Exome sequencing identifies SLCO2A1 mutations as a cause of primary hypertrophic osteoarthropathy. Am J Hum Genet, 2012.
90(1): p. 125-32. (IF>10)
Zhang, Z., et al.,
Correction: Genomic variations of the mevalonate pathway in porokeratosis. Elife, 2016.
5: p. e14383. (IF=8.3)
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