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癌症外显子组的测序提供了有关促成肿瘤发展的编码突变的有用信息。虽然外显子组只占基因组的< 2%，但它包含了约85%已知与疾病相关的变异。癌症外显子测序可作为全基因组测序的经济替代方法。与全基因组方法相比，外显子组测序可产生更容易管理的数据集。 外显子组测序让癌症研究人员能够只评估编码区域，因为它们最有可能含有影响肿瘤发展的突变。癌症外显子组测序的内容也可扩展到非翻译区和miRNA结合位点，这取决于实验需求。由于它能实现运行时间和价格相宜的亲民组合，外显子组测序已成为许多肿瘤-正常样本比较的首选方法。
Somatic Mutation图谱
单个肿瘤样本突变特征
