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真核生物有两套遗传系统，核基因组和细胞器基因组，人的细胞器基因组来源于线粒体。线粒体基因组能够相对独立地进行遗传信息传递，用于合成自身部分蛋白质，但同时受到细胞核基因组的控制，是半自主性细胞器。线粒体DNA因其独特的母系遗传模式和较高的突变频率，广泛应用于生物进化，群体结构，疾病诊断，法医鉴定等方面研究。
线粒体疾病是一种异质性遗传病，可发于任何年龄段人群。由于不同个体之间存在表型变异性和基因异质性，针对线粒体疾病相关突变的研究目前仍充满挑战。结合了新一代测序(NGS)技术的线粒体测序解决了其中的一些难题，实现了针对线粒体突变的全面监测和分析。
